La mucopolisacaridosis, afecta al Cauca

Por Redacción en agosto 24, 2013

La endogamia podría ser la causa de la mucopolisacaridosis, considerada enfermedad huérfana. Popayán es la ciudad con mayor número de consultas del país.

Salud junio 21 de 2013

Por: Alberto Muñoz Olano

Para visibilizar esta grave patología progresiva y debilitante, el pasado 22 de mayo se llevó a cabo en la Tercera Brigada de Popayán, un evento especial a propósito del Día Mundial de la Mucopolisacaridosis.

Las directivas de Acopel, se desplazaron a Popayán, con el fin de visibilizar la enfermedad llamada mucopolisacaridosis, debido a que el Cauca presenta el mayor número de casos tipo 6 en el mundo. Aparecen en la foto con estudiantes de Unicauca, profesores y madres de los pacientes.

Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana con Enfermedades de Depósito Lisosomar, Acopel, le dijo a La Campana, que el fin principal de esa jornada, a la que se unió el Ejército de Colombia, fue sensibilizar a la población acerca de ese raro padecimiento.

Las directivas de dicha asociación se desplazaron a Popayán, porque en esta ciudad se atiende al mayor número de pacientes en el país con esta patología, por lo que pretenden encontrar más casos para poder conocer de ellos y brindarles a los pacientes apoyo y acompañamiento para que tengan acceso a los servicios de salud, eliminando las barreras que se les puedan presentar para acceder a los tratamientos.

Las principales manifestaciones de la enfermedad son los rasgos faciales bruscos, como puente nasal plano, labios gruesos, boca y lenguas agrandadas, manos que no se pueden cerrar, estatura baja, tronco corto, abdomen abultado y hernia umbilical.

Destacaron que los afectados con esta enfermedad, deben convertirse en guerreros para poder sobrevivir. Se conoció que en Colombia hay 150 personas con este mal, siendo el Cauca, con relación al número de habitantes, el que presenta más casos de mucopolisacaridosis tipo 6 en el mundo.

Mucopolisacaridosis, trastorno hereditario

Esta patología es producida por un defecto genético que impide a las células del organismo producir las enzimas necesarias para desechar sustancias relacionadas con la formación y sostén de los tejidos. Su acumulación altera órganos vitales como corazón, pulmones y afecta el desarrollo físico y mental.

Se cree que el nativo americano o indígena en el Cauca, tiene una alteración hereditaria generada por situaciones geográficas y culturales. Algunas comunidades que viven en aislamiento geográfico con poblaciones pequeñas, generalmente conforman familias, y con el tiempo comparten alteraciones genéticas, en especial entre la gente que presenta mayor consanguinidad. La endogamia hace que este tipo de enfermedades puedan aparecer. En la Bota Caucana, por ejemplo, es común que todos tengan un mismo apellido.

Niños con mucopolisacaridosis, asistieron a la jornada de visibilización efectuada en la Tercera Brigada del Ejército, en Popayán.

Tratamiento de la enfermedad

Al no recibir la única posibilidad médica de que se dispone en el siglo XIX, como es el suministro de la sustancia que no heredó y le hace falta al paciente, empieza un proceso degenerativo crónico; la persona va a dejar de caminar y de hablar, no podrá desplazarse por sí mismo, no podrá ver. Al final, los niños quedan en un estado vegetativo, durando años enteros postrados en una cama y muriendo prácticamente asfixiados. El promedio de vida sin tratamiento es entre 4 y 5 años en los casos más severos, y en los leves, es de 10 a 12 años. Con el tratamiento tienen el promedio de vida de una persona normal.
La dificultad radica en que al ser una enfermedad huérfana, los tratamientos son costosos y las EPS no facilitan la atención. Como los casos son pocos, la producción de los medicamentos es costosa para las industrias farmacéuticas, que deben hacer una gran inversión en investigación, lo que encarece el producto por el escaso volumen de ventas.

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